Hablando con mis compañeros sobre la multitud de enfermedades raras que existen y que casi nadie le presta atención, se investiga poco y no son rentables, me pareció oportuno dejar unos claros unos conceptos sobre un síndrome que presenta alteraciones dermatológicas de consideración, que tienen escasa incidencia mundial y que fueron parte de las conclusiones de mi tesina(11) para la obtención del grado de licenciatura (1984).:
El término “Síndrome de los Nevus Basocelulares Múltiples” designa una afección disembrioplástica, cuyo elemento patognomónico y diagnóstico, es la presencia de Nevus Basocelurares Múltiples de localización diversa que va unida a otras sobre el sistema óseo, SNC, endocrino, ocular, etc, alteraciones, en ocasiones inconstantes y a veces secundarias.
Este proceso ha sido descrito con distintas denominaciones: S. del Carcinoma Nevoide Basocelular, S. del Nevo Basocelular, Nevomatosis Basocelular, S. de los Epiteliomas Nevoides …Basocelulares, Quinta Facomatosis, Facomatosis de Gorlin y Goltz.Fue descrito por primera vez en 1932 po Nomland, sin embargo la primera comunicación se atribuye a Jaricsch en 1894 al observar una paciente con aparición conjunta de de múltiples Nevus Basocelulares, escoliosis y retraso mental, pero en 1908 Adamson diferencia los Nevus Basocelulares Múltiples del Epitelioma Adenoide Quístico, pero en 1960 GORLIN y GOLTZ, describen la asociación con espina bífida, Ward señala la disqueratosis palmar. Numeros autores han ido aportando datos pero es Taylor quien le concede el grado de Carcinoma ante la evidencia de la posible evolución maligna y capacidad metastatizante.
Este Síndrome o Enf. De Gorlin, comprende la asociación de múltiples lesiones tumorales cutáneas, junto a otras extracutaneas que son constantes y por ello secundarias, pero que le conceden una entidad propia.
Se considera que es un proceso poco frecuente pero no excepcional, que surge en la segunda década de la vida, con similar frecuencia en ambos sexos y con mayor incidencia en la raza blanca.
Posee notable incidencia familiar y se transmite con carácter autosómico dominante con alta penetrancia y variable expresividad.
Su etiopatogenia es todavía una incógnita, pero se piensa que es el resultado de un gen anómalo de células, que provocaría la aparición de efectos múltiples.
Ante la evidencia de la transmisión hereditaria se debe dar consejo genético a todos estos pacientes, para que de forma profiláctica eliminar la posibilidad de futuros casos.Es un síndrome multisistémico que no solo interesa al dermatólogo, sino también al médico de atención primaria, al endocrino, al neurólogo, oftalmólogo, oncólogo y genetista.
Bibliografia:
1. ADAMSON H.G.: Two cases o multiples rodent ulcer, with a note on adenoide cysticum of Brooke. Lacent 2:1133 (1908)
2. ANDERSON D.E., TAYLOR W.B., FALLS H.F. et Alum.: The Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome. Am Hun Genet. 119:12-22 (1967)
3. BOOP C., BAKOS L. y EBLIGN H.: Síndrome Nevo Basocelular. Revista de Associacao.Med. do Rio Grande de Sul.12:3 (1968)
4. DEGOS R., NOURY IVES T.: La nevomatosis basocelular. Med Cutánea 2:37 (1967)
5. GORLIN R.J., GOLTZ R.W.: Multiple Nevoid Basal Cell Epithelioma. Jaw cysts and Bifid Rib. New.Engl.Med 262:908 (1960)
6. GRISPAN D., ABULAFABIA J., POMPOSIELLO I.M.: Síndrome del Nevo Basocelular. Dermat. Iber. Lat. Amer. 10:255 (1968)
7. HERMANS E.H., GROSFELD J.C. and WALKEN: Eine fünfte Phacomatose; nevus epitheliomatodes multiplex. Haurtarzt.11:160-164 (1960)
8. HERBERG J.J. et WISKEMANN A.: Die fünfte Phacomatose. Dermatol. (Basel) 126:106-123 (1963)
9. JARISCH: Zur Lhere von den Hautgeschwüstem. Arch. F. Derm.Syph. 28:163 (1894)
10. NOURY J.Y.: La nevomatosis Baso-Celulaire.Thesse.Ref Bibliog nº 592 (1967)
11. GARCIA MARTIN R.: Contribución al estudio del Síndrome de los Nevus Basocelulares Múltiples. Tesina. Departamento de Dermat. Médico-Quirúrgica y Venereorolgía. Faculatad de Medicina. Universidad de Salamanca.(1984)
